Porfiria acuta intermitenta

Porfiria acuta intermitenta poate fi asociata cu o serie de simptome si manifestari fizice ce implica mai multe sisteme de organe ale corpului. Durata si severitatea atacurilor (episoadelor) variaza de la o persoana la alta. In unele cazuri, in special cele fara diagnostic si tratament adecvat, boala poate cauza complicatii care pun viata in pericol. Este extrem de important sa se observe natura schimbatoare a acestei afectiuni si faptul ca e posibil ca persoanele afectate sa nu manifeste neaparat toate simptomele. Simptomele porfiriei acute apar de obicei sub forma de episoade sau „atacuri” care se manifesta pe parcursul a catorva ore sau zile. Persoanele afectate isi revin de regula de la un atac in cateva zile.

Totusi, daca un atac acut nu este diagnosticat si tratat imediat, atunci recuperarea poate dura mai mult timp, pana la cateva saptamani sau chiar luni de zile. Cei mai multi dintre bolnavi nu prezinta simptome intre episoade. Debutul atacurilor are loc intre 20 si 30 de ani, dar poate sa aiba loc si la pubertate sau dupa aceasta. Debutul inainte de pubertate este extrem de rar. Episoadele sunt mult mai frecvente la femei decat la barbati, probabil datorita hormonilor ciclului menstrual.

Aproximativ 3%-5% dintre bolnavi, de obicei femeile, se confrunta cu atacuri recurente (mai mult de 4 pe an), pentru o perioada de mai multi ani. • care poate fi severa - cel mai frecvent simptom asociat cu porfiria acuta intermitenta si adesea primul semn al unui atac• simptome gastrointestinale: greata, varsaturi, constipatie sau diaree, distensie abdominala• simptome neurologice: afectarea nervilor periferici (neuropatie periferica)• simptome psihologice: iritabilitate, anxietate, depresie, insomnie, dezorientare, halucinatii, paranoia, somnolenta sau moleseala excesiva, agitatie sau coma in cazuri grave• (batai de inima accelerate) si aritmii cardiace (batai neregulate ale inimii)Porfiria acuta intermitenta este o boala multifactoriala, ceea ce inseamna ca mai multi factori diferiti, precum cei genetici si cei de mediu, care apar in combinatie, sunt necesari pentru manifestarea simptomelor acestei afectiuni. Persoanele care sufera de aceasta boala prezinta o mutatie in gena HMBS. Majoritatea persoanelor care au o mutatie a acestei gene nu dezvolta simptomele bolii. Exista alti factori necesari pentru a provoca aceasta afectiune.

Factorii declansatori pot fi diferiti de la o persoana la alta. Se crede ca cei mai multi dintre acestia stimuleaza o producere (sinteza) amplificata a hemului in ficat, iar printre acesti factori amintim consumul excesiv de alcool, anumite medicamente, diverse diete, infectiile sau anumiti factori hormonali. Mutatia genei HMBS care predispune persoanele la dezvoltarea porfiriei acute este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta. Riscul de transmitere a genei anormale de la parintele afectat la copil este de 50% pentru fiecare sarcina, indiferent de ce sex va avea copilul. Doar acumularea precursorilor porfirinei nu este suficienta pentru dezvoltarea simptomelor acestei boli.

Este nevoie de anumiti factori declansatori pentru ca simptomele sa apara. Motivele exacte care stau la baza manifestarii simptomelor in anumite persoane cu porfirie acuta nu sunt pe deplin intelese. Incidenta exacta si prevalenta porfiriei acute simptomatice nu se cunosc momentan. In Europa, prevalenta este estimata la aproximativ 5,9 la 1 milion de persoane in populatia generala. Prevalenta cea mai mare este in Suedia, datorita efectului de fondator.

Femeile sunt afectate de porfiria acuta intermitenta simptomatica mai des decat barbatii. Boala este mai frecventa in randul femeilor tinere sau de varsta mijlocie. Stabilirea unui diagnostic poate fi dificila, intrucat majoritatea simptomelor sunt nespecifice si atacurile sunt episodice. Diagnosticul se bazeaza de obicei pe identificarea simptomelor caracteristice, un istoric detaliat al pacientului, o evaluare clinica amanuntita si anumite teste specializate. Aceasta afectiune ar trebui suspectata la persoanele cu inexplicabile, mai ales atunci cand acestea sunt insotite de slabiciune musculara, simptome psihologice, manifestari neurologice sau hiponatremie inexplicabila (diminuare a nivelului de sodiu din sange).

Testele de screening pentru masurarea precursorului porfirinelor, si anume a porfobilinogenului (PBG) in urina sunt esentiale pentru confirmarea diagnosticului de porfirie acuta intermitenta. Atacurile acute sunt intotdeauna insotite de o excretie crescuta a PBG in acest tip de porfirie. Obiectivul tratamentului este de a gestiona simptomele, de a preveni complicatiile si de a suprima sinteza hemului in ficat prin intermediul hematinei, care reduce producerea precursorilor porfirinei. Etapele initiale de tratament includ si renuntarea la medicamentele ce ar putea agrava boala sau provoca un atac. Tratamentul poate include anumite medicamente pentru tratarea simptomelor specifice: analgezice, medicamente impotriva anxietatii, antihipertensive, medicamente pentru tratarea gretei si varsaturilor, tahicardiei sau agitatiei.

.