Острая прерывистая порфирия

Острая прерывистая порфирия может быть связана с рядом физических симптомов и проявлений с участием нескольких систем органов тела. Продолжительность и тяжесть атак (эпизодов) варьируются от человека к человеку. В некоторых случаях, особенно у тех, у кого нет адекватного диагноза и лечения, заболевание может вызвать опасные для жизни осложнения. Чрезвычайно важно наблюдать меняющийся характер этого заболевания и тот факт, что возможно, что затронутый человек не обязательно проявляет все симптомы. Симптомы острой порфирии обычно происходят в виде эпизодов или «атак», которые происходят в течение нескольких часов или дней. Люди, затронутые, как правило, возвращаются из атаки через несколько дней.

Однако, если острая атака не диагностируется и не лечится немедленно, то восстановление может занять больше времени, до нескольких недель или даже месяцев. У большинства пациентов нет симптомов между эпизодами. Наступление атак происходит между 20 и 30 годами, но может происходить в период полового созревания или после него. Начало предпузырности крайне редко. Эпизоды чаще встречаются у женщин, чем у мужчин, вероятно, из-за гормонов менструального цикла.

Приблизительно 3% -5% пациентов, обычно женщин, испытывают повторяющиеся атаки (более 4 в год) в течение нескольких лет. • что может быть тяжелым - наиболее распространенный симптом, связанный с острой прерывистой порфирией и часто первый признак приступа • симптомы желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, запор или диарея, вздутие живота • неврологические симптомы: повреждение периферических нервов (периферическая невропатия) • психологические симптомы . Люди, страдающие этим заболеванием, имеют мутацию в гене HMBS. Большинство людей, которые имеют мутацию этого гена, не развивают симптомы заболевания. Существуют другие факторы, необходимые для возникновения этого условия.

Триггерные факторы могут варьироваться от одного человека к другому. Считается, что большинство из них стимулируют усиленное продуцирование почечной ткани в печени, а среди этих факторов - чрезмерное потребление алкоголя, некоторые лекарства, различные диеты, инфекции или определенные гормональные факторы. Мутация гена HMBS, которая предрасполагает людей к развитию острой порфирии, наследуется как доминирующий аутосомный признак. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к ребенку составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола, который у ребенка будет иметь. Только накопление предшественников порфирина недостаточно для развития симптомов этого заболевания.

Для возникновения симптомов необходимы некоторые триггерные факторы. Точные причины, лежащие в основе проявления симптомов у некоторых людей с острой порфирией, не полностью поняты. Точная частота и распространенность острой симптоматической порфирии в настоящее время неизвестны. В Европе распространенность оценивается примерно в 5,9 на 1 миллион в общей популяции. Наибольшая распространенность наблюдается в Швеции из-за ее основополагающего эффекта.

Женщины страдают от острых симптоматических прерывистых прерывистых инфекций чаще, чем мужчин. Заболевание чаще встречается у женщин молодого и среднего возраста. Установление диагноза может быть затруднено, поскольку большинство симптомов неспецифичны, а приступы эпизодические. Диагностика обычно основана на идентификации характерных симптомов, подробной истории пациентов, тщательной клинической оценке и некоторых специализированных тестах. Это состояние следует подозревать у людей с необъяснимыми симптомами, особенно когда они сопровождаются мышечной слабостью, психологическими симптомами, неврологическими проявлениями или необъяснимой гипонатриемией (снижение уровня натрия в крови).

Скрининг-тесты для измерения предшественника порфирина, а именно порфириногена (PBG) в моче, необходимы для подтверждения диагноза острой прерывистой порфирии. Острые приступы всегда сопровождаются повышенной экскрецией PBG в этом типе порфирии. Цель лечения заключается в том, чтобы управлять симптомами, предотвращать осложнения и подавлять синтез генов в печени через гематин, что снижает производство предшественников порфирина. Первоначальные этапы лечения включают отказ от лекарств, которые могут усугубить заболевание или вызвать приступ. Лечение может включать определенные лекарства для лечения определенных симптомов: анальгетики, лекарства для беспокойства, антигипертензивные средства, лекарства для лечения тошноты и рвоты, тахикардии или возбуждения.

.