Все, что вам нужно знать о синдроме Ваарденбурга

Наиболее распространенными симптомами синдрома Ваарденбурга являются депигментированная кожа и открытые глаза. Другим симптомом, который часто появляется, является наличие белых волос. Во многих случаях человек, страдающий этим состоянием, может иметь глаза в двух разных цветах. Это известно как ирическая гетерохромия. Heterochromia iriana можно встретить без присутствия Ваарденбургского синдрома. В случае многих новорожденных синдром Ваарденбурга проявляется с рождения.

В других случаях признаки синдрома проявляются только через определенное количество времени. Симптомы синдрома Ваарденбурга различаются в зависимости от типа привязанности. Симптомы синдрома 1-го типа Симптомы синдрома типа 1 включают: - большие и дальние глаза; . Симптомы синдрома типа 2 Симптомы синдрома типа 2 напоминают синдром типа 1, за исключением наличия больших и отдаленных глаз. Симптомы синдрома типа 3 Тип 3 синдром также известен как синдром Клейна-Ваарденбурга.

Люди, страдающие от такого типа синдрома, могут иметь нарушения рук и рук, пальцеобразные аномалии. Симптомы синдрома типа 4 синдрома типа 4 также известны как Ваарденбург-Шах. Его симптомы очень похожи на симптомы синдрома 2-го типа. Люди, которые страдают от этого типа, часто вызывают запор. Типы синдрома зависят от того, как произошли генные мутации.

Например, синдромы типа 1 и типа 3 запускаются мутациями в генах PAX ​​3 на хромосоме 2q35. Мутации из любого из этих генов нарушают нормальное развитие меланоцитов. Это тип пигмент-продуцирующей клетки. Меланоциты вызывают, кожу и глаза. Он также играет важную роль в нормальном функционировании внутреннего уха.

Синдром Ваарденбурга является наследственным. В большинстве случаев у пострадавшего есть родитель или даже оба с этим условием. В редких случаях мутация, вызывающая синдром этого типа, возникает спонтанно. Лица, которые затронуты только копией мутантного гена, могут не иметь признаков синдрома Ваарденбурга. Люди, страдающие синдромом Ваарденбурга, имеют 50% риск передачи генов на.

Синдром Ваарденбурга поражает примерно 1 из 42. 000 человек. Это составляет от 1 до 3 процентов всех случаев врожденной потери слуха. Оба пола и все виды расы одинаково уязвимы к синдрому Ваарденбурга. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными, в то время как типы 3 и 4 являются наименее распространенными.

Синдром Ваарденбурга может быть распознан изменениями пигментации кожи, глаз и волос или даже в некоторых случаях потерей слуха. Основными критериями для установления диагноза являются: - Раздражающая гетерохромия, когда глаза имеют два совершенно разных цвета или когда один или оба глаза имеют два разных сегмента - Волосы - Серьезные аномалии глаз - Родители или братья и сестры с синдромом Ваарденбурга. Среди второстепенных критериев диагностики: - белые пятна на коже, возникшие от рождения, - объединенные брови - широкий корень носовой пирамиды - неполное развитие ноздрей - седые волосы до 30 лет. Диагноз синдрома Ваарденбурга типа 1 требует двух основных или одного основного критерия и двух младших критериев. Что касается диагноза синдрома 2-го типа, он требует двух основных критериев, не считая серьезных нарушений зрения.

Нет никакого реального средства для синдрома Ваарденбурга. Большинство симптомов не требуют лечения. Если присутствует потеря слуха о внутреннем ухе, могут также использоваться кохлеарные имплантаты. Как и в любом медицинском состоянии, поиск оценки и лечения потери слуха как можно раньше поможет развитию детского языка и успеваемости. Если имеются проблемы с кишечником, связанные с синдромом 4-го типа, тогда это может быть необходимо.

В этом случае пораженная часть кишечника может быть удалена хирургическим путем для улучшения пищеварения. Для белых волос есть краска для волос, которая помогает покрыть их. В некоторых случаях белые части из-за гипопигментации могут быть обработаны различными актуальными актуальными мазями, которые помогают уменьшить аномальную окраску волос. Также могут быть полезны некоторые косметические средства. Если гипопигментация поражает более половины тела, лечение депигментации - лучшее решение.

Эти процедуры помогают уменьшить аномальную пигментацию. Все эти варианты должны быть тщательно обсуждены с пациентом, знакомым с лечением синдрома Ваарденбурга и другими подобными ему условиями. Люди, страдающие синдромом Ваарденбурга, могут вести нормальный образ жизни. Обычно нет других осложнений, кроме потери слуха или возникновения болезни Хиршпрунга, что вызывает проблемы с кишечником. Физические особенности, характерные для синдрома, останутся на всю жизнь.

Однако есть процедуры для кожи, красители для волос или контактные линзы, которые помогают улучшить внешний вид. Кроме того, следует помнить, что белые пятна на коже благоприятствуют внешнему виду. Крайне важно защищать кожу от воздействия солнца. Если вы подозреваете, что страдаете синдромом Ваарденбурга и планируете построить семью, рекомендуется проконсультироваться с генетиком и изучить это. .