Синдром Prader Willi или одна из причин ожирения у детей

Исследователи, изучающие стволовые клетки UConn Health, недавно опубликовали результаты исследования синдрома Прадера Вилли в молекулярной генетике человека. Это открытие дает подсказки, которые могут привести к лечению Prader-Willi, генетического нарушения, которое происходит примерно в одном из 15. 000 родов и является наиболее распространенной генетической причиной детского ожирения. Как проявляется синдром Прадера Вилли, Синдром Прадера Вилли - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции определенных генов. Симптомы, которые возникают у новорожденных, у которых есть это заболевание, - это гипотонические мышцы, трудности с кормлением и отсталое развитие. Начиная с детства, те, кто сталкивается с Прадером Вилли, имеют повышенный аппетит к еде, что приводит к ожирению и диабету типа 2.

Более того, у них может быть несколько медленная или умеренная умственная отсталость и поведенческие проблемы. Иногда у них узкие лбы, стрелковое оружие и ноги, маленькие по высоте, светлая кожа и не могут иметь детей. Что такое синдром Прадера Вилли В отличие от многих генетических синдромов, вызванных мутацией в гене, люди с Прадером Вилли часто имеют правильный ген - он просто не работает. Ген неактивен из-за того, что он исходит из унаследованной хромосомы и по таинственным причинам наши клетки используют копию отцовских генов. Когда копия отца отсутствует, клетки не могут выражать свои гены вообще.

70% случаев случаются, когда хромосома 17 отца отсутствует, а 25% имеют в два раза хромосому 15 со стороны матери и ни одного со стороны отца. Как лечить синдром Прадера Вилли, названный в честь Андреа Прадер, Генриха Вилли и Алексиса Лабхарта, который подробно описал его в 1956 году, не имеет лечения. Однако некоторые симптомы можно лечить, особенно если лечение начинается сразу после рождения. Трудности кормления детей с этим синдромом можно преодолеть, если используются специальные трубки. Строгий мониторинг продуктов питания необходим с 3-летнего возраста, и существует необходимость в программе упражнений.

Гормональная терапия роста также влияет на симптомы. Консультирование и лечение могут помочь справиться с поведенческими проблемами. Синдром влияет на один из 10. 000 и 30. 000 человек, в равной степени женщины и мужчины.

Новые исследования этого синдрома, Маева Лангует из UConn Health, пост-докторской диссертации, Марк Лаланд, профессор генетики и науки о геноме и их коллеги, задались вопросом, можно ли отменить этот процесс. Исследователи отметили, что в этом процессе участвует конкретный белок ZNF274. В области Prader-Willi нашей ДНК белок, кажется, действует один, говорят исследователи. Поэтому Лангует и Лаланд приняли стволовые клетки, пожертвованные пациентами с Прадером-Вилли и тщательно удалили ZNF274. Затем они поощряли рост стволовых клеток в нейронах и наблюдали, что клетки оказались полностью нормальными.

Они выросли и развились, как ожидалось. Однако процесс, стоящий за научным экспериментом, до сих пор не известен, и возникает много вопросов: работает ли он непосредственно в клетках человеческого мозга? . Для многих людей, страдающих расстройством, устранение некоторых из наиболее сложных аспектов синдрома, таких как ненасытный аппетит и ожирение, будет значительным улучшением качества жизни и умением жить самостоятельно. Но в будущем эта новая линия исследований может обеспечить терапевтический подход для детей с Прадером-Вилли, говорит Лангует. .