Первичный боковой склероз

это разновидность патологии нервной системы, точнее двигательных нейронов, которая приводит к потере контроля над моторикой тела. У больных первичным боковым склерозом в мышцах верхних и нижних конечностей, мимических мышцах. Также могут появиться проблемы с равновесием, потеря ловкости, жевание, глотание и проблемы с речью. . Этот тип склероза является редким заболеванием, которое может появиться в любом возрасте, но чаще диагностируется в возрасте от 40 до 60 лет, чаще у мужчин. .

Еще более редким подтипом этого склероза является ювенильный первичный латеральный склероз, который проявляется в детстве. . Что касается диагностических трудностей, то первичный боковой склероз часто неправильно диагностируют как боковой амиотрофический склероз, поскольку он похож с клинической точки зрения. . Содержание статьи\n \n \n .

ro или из мобильного приложения SfatulMedicului (iOS, Android)\n . Первые изменения моторики появляются в нижних конечностях, реже в верхних. . Эта патология имеет различные последствия для пациентов, клиническая картина часто отличается от случая к случаю. .

Возможные признаки и симптомы включают:\r\n\r\n. Специалист-невролог - это тот, кто может интерпретировать симптомы и установить диагноз, соответственно детский невролог в случае пораженных детей. . При первичном боковом склерозе нервные клетки головного мозга, контролирующие подвижность, постепенно дегенерируют и со временем теряют свою функцию. .

Таким образом, двигательные нейроны больше не активируются, и контроль над произвольными мышцами теряется. . Мышцы, которые в норме выполняют произвольные, контролируемые движения, теряют эту способность и приобретают непроизвольные, неконтролируемые, спастические, беспорядочные движения. . Причина первичного бокового склероза у взрослых неизвестна, чаще всего без наследственного влияния.

. Ювенильный первичный боковой склероз возникает в результате мутации в гене ALS2. . Хотя исследователи точно не знают, как этот ген вызывает заболевание, было обнаружено, что ген ALS2 предоставляет инструкции для синтеза белка, называемого альсином, который играет роль в функционировании двигательных нейронов. .

Когда происходят генные мутации, происходят изменения в инструкциях по синтезу, белок становится нестабильным и вызывает структурные и функциональные изменения в нейронах. . Ювенильный первичный боковой склероз является аутосомно-рецессивной наследственной патологией, а это означает, что оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена (не обязательно больными), чтобы у ребенка было манифестное заболевание. . В среднем прогрессирование первичного бокового склероза может длиться до 20 лет с различными эффектами от пациента к пациенту.

. В то время как некоторые пациенты продолжают ходить и выполнять основные движения, другим в конечном итоге требуется инвалидное кресло или другие вспомогательные устройства. . В большинстве случаев первичный латеральный склероз у взрослых не сокращает ожидаемую продолжительность жизни, но прогрессивно влияет на качество жизни, поскольку все больше мышц теряют контроль. .

Слабые мышцы благоприятствуют травмам и травмам. Проблемы с жеванием и глотанием могут привести к. Основные повседневные действия, такие как одевание, могут стать трудными для пациента, и ему потребуется все больше и больше помощи. . Для диагностики первичного бокового склероза не существует единого стандартного теста.

. Поскольку эта патология очень хорошо имитирует симптомы другой, например, рассеянного склероза или бокового амиотрофического склероза, врачу потребуется несколько анализов, чтобы исключить эти похожие заболевания. . После тщательного сбора личного и семейного анамнеза невролог проведет подробное неврологическое обследование. .

Во время этого экзамена он проверит рефлексы и неврологические функции, такие как координация движений, их синхронизация и произвольный контроль. . Затем врач порекомендует следующие анализы:\r\n. Некоторые анализы крови выполняются, чтобы исключить инфекции или другие возможные причины мышечной слабости. .

• МРТ. МРТ или другие методы визуализации черепа и/или позвоночника могут выявить признаки дегенерации нейронов. . Также с помощью МРТ можно исключить другие аномалии, которые могут вызывать симптомы у пациента, такие как рассеянный склероз или опухоли головного или спинного мозга. .

• Электромиограмма. Тест ЭМГ даст врачу информацию о нервно-мышечной связи. Во время теста игла с электродом вводится в несколько мышц. . Тест оценивает работу мышц как во время сокращения, так и в состоянии покоя.

. • Тесты нервной проводимости. В этих тестах используется небольшое количество электрического тока для измерения способности нервов посылать импульсы к мышцам в разных частях тела. . Таким образом определяется дегенерация двигательных нейронов.

• Поясничная пункция. Врач использует тонкую иглу, введенную в спинномозговой канал, для сбора мелких фрагментов спинномозговой жидкости. . Цереброспинальная жидкость – это жидкость, окружающая головной и спинной мозг. .

Затем его анализируют в лаборатории для исключения рассеянного склероза, инфекций и других патологий. . Установление диагноза первичного бокового склероза — сложный процесс, иногда требующий 3-4 лет до постановки окончательного диагноза. . Этот период в несколько лет поможет дифференцировать типы склероза.

В случае детей с подозрением на ювенильный боковой склероз могут быть выполнены специальные тесты для выявления мутировавшего гена. . К сожалению, не существует методов профилактики, остановки или лечения первичного бокового склероза. . Существующие методы лечения направлены на улучшение симптомов и максимально возможное сохранение моторной функции.

. Фармацевтическое лечение\r\n. Мышечные спазмы можно уменьшить с помощью некоторых пероральных препаратов. . Другим вариантом является имплантация устройства помпового типа, которое будет выпускать лекарственное вещество непосредственно в спинномозговую жидкость.

. • Эмоциональная лабильность. Если у больного частые, резкие смены настроения и эмоций, врач может назначить антидепрессанты. . Другие виды лечения\r\n.

Упражнения на растяжку и укрепление мышц, выполняемые вместе со специалистом, могут улучшить мышечную силу, гибкость и диапазон движений. . Логопедия также может быть полезна для улучшения речи и общения. . Пациентам, которые испытывают трудности с жеванием и глотанием, могут помочь некоторые или альтернативные методы кормления.

. Первичный латеральный склероз представляет собой патологию двигательных нейронов, при которой пациенты теряют произвольный нервный контроль над мышцами. . Это редкая патология неизвестной причины, влияющая на качество жизни пациента, которое со временем ухудшается. .

ВЛАД ВОЙКУЛЕСКУ\n \n \n . .