Что вам нужно знать о болезни Александра?

Сначала было описано четыре формы болезни Александра в зависимости от возраста начала: новорожденных, младенцев, подростков и взрослых. Однако со временем было получено больше данных, и эта классификация была пересмотрена, новая, содержащая только две формы: тип I, с наступлением до 4 лет и тип II, с началом после 4 лет, причем распределение приблизительно . К симптомам, связанным с типом I, относятся: - замедление роста по высоте и весу, - задержки в физическом, психическом и поведенческом развитии (психомоторные нарушения развития), - макроцефалия или увеличение окружности головы, - мышечная спастичность и сдерживающие движения, - отсутствие . Около 90% больных детей имеют проблемы с развитием, а у половины других симптомов. Однако в каждом случае не существует симптома или комбинации симптомов. Пациенты с типом II редко развивают задержки развития, макроцефалии или судороги, а когнитивное снижение устанавливается чрезвычайно медленно или вообще не происходит.

Они могут проявлять псевдобульбарные или луковичные признаки (в половине случаев), 75% имеют атаксию и 33% спастичность. Поскольку симптомы не являются специфическими, взрослая форма болезни Александра путают, часто путают с неопластическими процессами или с ними. Коморбидности: - гипотония - - - гипертония - раннее половое созревание - сколиоз, лордоз или - расстройства настроения - остеопения. Примерно 95% случаев вызваны генными мутациями, называемыми GFAP. Этот ген участвует в производстве структурного белка, называемого белком глиальной фибриллярной кислоты, расположенным на хромосоме 17.

Мутации определяют изменение структуры белка и его накопление в астроцитах, в результате чего образуются волокна Розенталя. По-прежнему не известно оставшихся 5%. Болезнь Александра - это аутосомно-доминантное заболевание, а это означает, что для развития заболевания требуется одна копия мутантного гена. Большинство пациентов приобретают новые мутации, указывая на то, что ни у одного из родителей эта мутация. Однако, мутация может возникать во время развития спермы или яиц.

Риск передачи этого генетического заболевания составляет 50% для каждой беременности. Диагноз обычно устанавливается неврологом или педиатрическим неврологом. Конечно, для полного диагноза и эффективного управления болезнями в каждом случае участвует многопрофильная команда. Выполните полное неврологическое обследование, оценку возрастной специфики и обратите внимание на наличие определенных расстройств, таких как расстройства пищевого поведения, дефицит питания, расстройство роста. Также могут быть сделаны психологические оценки, структура семьи, социальные оценки, генетические или ортопедические рекомендации.

Параклинические исследования, в которых содержится более подробная информация о патофизиологии болезни, - это МРТ мозга (ЭЭГ), поясничная пункция или гистопатологическое исследование. Таким образом, изменения МРТ могут возникать на МРТ, особенно в лобных долях, но также в других областях, таких как мозговая система желудочков, базальный ганглий или таламус. Для новорожденных наиболее распространенные поражения появляются в лобных долях и базальных ганглиях, а взрослые проявляют несколько изменений в мозговом стволе. На ЭЭГ будут наблюдаться медленные волны во фронтальных церебральных областях, а в случае эпилептиформных разрядов. Поясничная пункция, наряду с анализом СМЖ, будет выделять повышенные уровни белка глинистой кислоты или других белковых скоплений.

Гистопатологическое исследование церебральной биопсии было справочным экзаменом для диагностики достоверности болезни Александра, но последние достижения в области визуализации помещают МРТ-тест сначала в диагностику этого заболевания, особенно для типа I. Поскольку тип II не показывает повреждения белого вещества, аномалии в коре головного мозга, мозжечке и спинном мозге указывают на диагноз. Окончательный диагноз устанавливается только после идентификации мутации GFAP в ДНК пациента. Однако есть 5 процентов, которые не представляют эту мутацию, и отрицательный результат не исключает диагноз. К сожалению, для людей с болезнью Александра, у которых нет мутации GFAP, диагноз уверенности устанавливается только после вскрытия, где присутствие диссеминированных волокон Rosenthal.

Чтобы правильно диагностировать болезнь Альцгеймера, необходимо устранить другие заболевания, которые имеют аналогичное представление, например: • Другие лейкодистрофии: лейкодистрофия Креббе • Синдром Зеллвегера • Глутаровая кислота и гидроксиглютаровая кислота • Заболевание Тай-Сакса • Болезнь Пелизея-Мерцбахера . Лечение К сожалению, никакого лечебного лечения болезни Александра еще не найдено. Единственное лечение, которое можно сделать, является симптоматическим и предотвращает осложнения. Генетическая консультация необходима, если один из родителей страдает от болезни Александра или семейной истории. Пренатальное генетическое тестирование для патогенных вариантов гена GFAP также может быть вариантом.